Yüz gelişimini sağlayan genin sırrı çözüldü

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) araştırmacıları, yüz gelişiminde kritik rol oynayan bir gen ailesinikeşfederek bir ilke imza attı.

HÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Gen Haritalama Laboratuvarı Sorumlusu Prof. Dr. Nurten Akarsu ve ekibi, insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olan Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) adı verilen geni bularak embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adımı tamamladılar

Prof. Dr. Akarsu, ALX gen ailesinin ALX1, ALX3 ve ALX4 isimli 3 adet geni içerdiğini belirterek, ekiplerinin geçen yıl yüzün gelişiminde rol oynayan ALX4 geninin yüz gelişimindeki rolünü ortaya çıkaran çalışmalarını Human Molecular Genetics dergisinin Kasım sayısında yayımladıklarını belirtti. Akarsu, bu gen ailesinin üçüncü üyesi olan ALX3 genindeki mutasyonların yüz gelişimindeki rolünün de Oxford Üniversitesi araştırmacıları tarafından aynı yıl içinde tanımlandığını aktardı.

Akarsu, gen ailesindeki ”ALX1” geni mutasyonlarının keşfedilmesi ile ALX gen ailesinin tüm üyelerinin yüz gelişimindeki kritik rollerinin anlaşılmış bulunduğunu ifade ederek, bu bu genin eksikliği durumunda oluşabilecek durumlara ilişkin şu bilgileri verdi:
”İnsanlarda yüz gelişimi gebeliğin 4-8. haftalarında tamamlanan kompleksbir olaydır. Başlangıçta birkaç tomurcuk halinde başlayan gelişim aşamaları bu tomurcukların orta hatta doğru büyümeleri ve birbirleri ile birleşmeleri ile yüzün son görünümünü oluşturur.
Göz, burun, dudak, yanak gibi yüzün bütününü oluşturan parçaların doğru şekli kazanmaları embriyonun erken dönemlerinde rol alan genlerin ve yüzü oluşturan dokuların birbirleri ile kurdukları kompleks ilişkilere bağlıdır.
Bu kompleks ilişki ağının bozulması, yüzü oluşturan parçaların birbirlerine kaynaşmasını engelleyerek farklı tipte yüz yarıklarının ortaya çıkmasına neden olur. Bu malformasyonların toplumda en sık rastlanan örneği yarık dudak ve yarık damak anomalileridir.
Toplumda oldukça sık görünen yarık dudak/damak anomalisine oranla daha nadir görünen anomalilerde burnun basık ve iki parçalı kalışı, gözlerin orta hatta yaklaşamayıp birbirlerinden uzak yerleşimli kalmaları, göz yapısının bozulması, gözlerden dudaklara kadar uzanan ciddi yarıklanmalar gibi çeşitli malformasyonlar gözlenebilir.”

Akarsu, bu malformasyonlara yol açan gen bozukluklarının büyük oranda bilinemediğini de ifade ederek, gerek tanı, gerekse tedavi açısından bu malformasyonların birçok disiplinin bir arada çalışmasını gerektiren karmaşık bir olay olduğuna işaret etti.